Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, la enfermedad por la que murió Charlie Gard

El bebé británico Charlie Gard murió recientemente después de que le desconectaran el soporte de ventilación artificial que lo mantenía con vida. Debido a la enfermedad, Charlie tenía daño cerebral irreversible, no podía ver ni oír. Tampoco era capaz de moverse, respirar o tragar por su cuenta.

Tenía 11 meses de nacido y desde las 8 semanas estuvo hospitalizado en cuidados intensivos, padecía una enfermedad genética llamada síndrome de depleción del ADN mitocondrial. Se trata de una condición poco frecuente, de la cual él tenía la variante más severa y rara.
Además de Charle, sólo hay 16 casos registrados en todo el mundo. Y no existe cura.
Después de múltiples juicios y apelaciones que llegaron incluso hasta la Corte Europea de Derechos Humanos, la decisión final fue que la extensión de tratamientos sin perspectivas de resultados positivos sólo prolongaría el sufrimiento del bebé.
Connie Yates y Chris Gard daban la pelea para que su hijo participara en alguno de los ensayos clínicos experimentales que existen en países como Estados Unidos y el Vaticano. El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, y el papa Francisco tuitearon mensajes de respaldo a los padres y ofrecieron su ayuda. Así, este drama familiar con profundas implicaciones éticas que conmocionó a Reino Unido desde hace meses, trascendió fronteras.
"EXTREMADAMENTE DRAMATICO Y TRISTE"
Como indica su nombre, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial es una enfermedad causada por la disminución del contenido del ADN mitocondrial en cierto tejido.
Puede afectar los músculos, el hígado o, en el caso más severo como el de Charlie, a todos los tejidos, explica Anu Suomalainen Wartiovaara, principal investigadora en el grupo que estudia las enfermedades mitocondriales en la Universidad de Helsinki, Finlandia. "Es un desorden extremadamente dramático y triste porque la progresión de un bebé sano hacia su muerte ocurre de forma muy rápida", dice Suomalainen. "Los niños nacen normales pero en unos meses o a lo largo de los primeros tres años empiezan a desarrollar síntomas que pueden proceder del hígado, de los músculos o de todos los tejidos, llevando muy rápidamente a su muerte". En el caso de Charlie, el pequeño nació "perfectamente sano pero luego empezó a declinar", explicaron los padres.
EL MISMO GEN DEFECTUOSO
La incidencia colectiva de todos los síndromes mitocondriales es de 1 en 5.000, afirma a BBC Mundo Fernando Scaglia, médico argentino e investigador especializado en enfermedades mitocondriales del Baylor College of Medicine de Houston, Estados Unidos. Charlie padecía una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que se encuentra dentro de este grupo ya de por sí considerado de enfermedades poco frecuentes. Pero las probabilidades de contraer la enfermedad para Charlie en particular no eran tan bajas como parecen. Cuando el bebé tenía 3 meses, Yates y Gard se enteraron de que poseían el mismo gen defectuoso que le provocó la enfermedad a su hijo. En ambos casos eran portadores recesivos sanos de la condición genética y, por ende, jamás tuvieron complicaciones médicas vinculadas a ella. "Todos poseemos genes recesivos defectuosos", explica la investigadora Suomalainen. Sin embargo, no necesariamente causan enfermedades o afectan nuestras vidas, agrega. "Pero si mi esposo justo tiene el defecto en el mismo gen que yo y, por supuesto, no lo sabemos, entonces hay 25% de probabilidad de que nuestro hijo tenga la enfermedad provocada por ese gen defectuoso". Lo que sucede, explica por su parte Scaglia, es que existen dos copias de cada gen: "Hay una que no trabaja, que es donde está el cambio genético, y otra copia o alelo que compensa lo que no hace la anterior. Entonces, en general tienen suficiente nivel de proteína o enzima para no desarrollar la condición". Tanto Suomalainen como Scaglia coinciden en que no existe una cura efectiva para el síndrome de depleción del ADN mitocondrial.
"El tratamiento es más bien sintomático", indica Scaglia, quien tampoco trató a Charlie. "Pero a nivel general, no hay una cura o terapia eficaz". Existen casos menos severos en los que se puede realizar un trasplante de hígado y ensayos clínicos prometedores para quienes sufren fallas musculares. De hecho, los padres de Charlie crearon una campaña en línea para conseguir financiación para trasladar a Charlie a Estados Unidos, donde participaría de uno de estos ensayos. La idea era aplicarle la llamada terapia de nucleósidos, cuya efectividad todavía no está científicamente demostrada en una variante de la enfermedad que no es la que sufre Charlie. Pero la justicia británica y luego la europea no permitieron el traslado.

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