Murió Marthe Gautier, una de las descubridoras del Síndrome de Down

La doctora francesa que codescubrió el cromosoma responsable del síndrome de Down, Marthe Gautier, falleció el sábado a los 96 años, informó este lunes el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm). 

Al igual que muchas mujeres en los campos de la ciencia y la medicina, su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de los de sus colegas masculinos, los profesores Jérôme Lejeune y Raymond Turpin, junto a los que descubrió el cromosoma responsable de la trisomía 21. Su papel solo se reconoció en la década de 2010.

Nacida en 1925, Gautier estaba destinada a ser pediatra. En los años 1950, se unió al equipo de Turpin, un investigador que estudiaba el síndrome de Down, caracterizado por el retraso mental y las anomalías morfológicas.

Partidario de la hipótesis del origen cromosómico de este síndrome, Turpin propuso la idea de utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los niños afectados. Marthe Gautier se ofreció a hacerlo utilizando las técnicas que había aprendido durante un curso de formación en Estados Unidos y que dominaba a la perfección y desempeñó así un papel clave en el descubrimiento.

Gautier lamentó públicamente haber sido apartada de su propio descubrimiento, cuyos méritos recayeron en el genetista Jérôme Lejeune, fallecido en 1994.

En entrevistas especializadas, la científica reprochó a la Academia de Ciencias haberla dejado en una segunda posición, cuando fue ella quien señaló el elevado número de cromosomas presentes en las personas con este síntoma, mientras que Lejeune había identificado dicho cromosoma.

La Fundación Jérôme Lejeune alabó este lunes la figura de Gautier y reconoció su papel "incontestable como contribuidora" en el descubrimiento del origen de la trisomía 21, siempre aplaudido por el genetista.

Tras este descubrimiento regresó a su proyecto inicial, sobre cardiología infantil, e integró el servicio pionero del hospital Kremlin-Bicêtre, en París, antes de crear el departamento de anatomopatología de enfermedades hepáticas infantiles.

En él puso en marcha un laboratorio que estudio anomalías metabólicas congénitas que afectan al hígado y trató a niños afectados por la intolerancia a la fructosa, galactosa y otras enfermedades.

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