¿Qué son las enfermedades genéticas?

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
 
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
 
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.
 
LAS PRUEBAS GENETICAS
Las pruebas genéticas son exámenes hechos en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:

• Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto
• Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
• Estudiar embriones para detectar enfermedades
• Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que produzcan síntomas
•Confirmar un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad

Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no hacerse pruebas. Para muchos, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse si se encuentra una alteración genética. En algunos casos, no existe tratamiento. Pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones de vida, como la opción de terminar una carrera, planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.