Cuando Rufino Borrego volvió a caminar, en su pueblo Alandroal - en el sureste de Portugal - pensaron que era un milagro. Padecía en realidad una miastenia congénita y un simple medicamento contra el asma le devolvió la capacidad de caminar.
"Todavía me acuerdo bien de Rufino. Cualquier situación como ésta es muy gratificante para un médico, poder cambiar algo en la vida de los pacientes", dijo a BBC Mundo Teresinha Evangelista, la neuróloga que más de cuatro décadas después realizó el diagnóstico correcto.
Borrego finalmente pudo dejar su silla de ruedas tras más de cuatro décadas. Actualmente sólo precisa dos sesiones de fisioterapia al año.
Para Evangelista, si bien es verdad que el diagnóstico original de Borrego fue errado, no puede hablarse de mala praxis. "Era el diagnóstico que era posible en ese momento. La miastenia congénita no era conocida y sólo se definió como entidad clínica en los 70", afirmó. Incluso actualmente "la enfermedad que padece Rufino es muy poco frecuente, así que es muy difícil hacer un diagnóstico si un médico no está acostumbrado a ver pacientes con síntomas similares".
"El cuadro clínico era muy característico. Había mucha fluctuación en la función motora", explicó la neuróloga. La miastenia es una enfermedad caracterizada por altibajos marcados. El paciente no puede contraer los músculos en forma debida. "Puede caminar cinco minutos pero debe parar y descansar. También afecta a los músculos respiratorios y de la deglución, pero la debilidad no es permanente".
La distrofia muscular, en cambio, incluye una serie de enfermedades genéticas que causan degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y pérdida del tejido muscular, que empeora con el tiempo.